NIPT test

Hva er nipt?
NIPT står for «non-invasive prenatal test». NIPT er en enkel blodprøve som tas fra armen til den gravide. Blodprøven analyseres deretter for tre spesifikke kromosomavvik av typen trisomi hos fosteret. Enkelt forklart finnes noe av fosterets DNA i morens blod, og dette genmaterialet analyseres på laboratoriet ved
St. Olavs Hospital.

Hva er trisomi?
Trisomi vil si at ett av kromosomparene har 3 kromosomer istedenfor 2. De vanligste trisomiene som er forenlig med liv er trisomi 21, 18 og 13. Downs syndrom oppstår ved et ekstra kromosom 21, og er en av de minst alvorlige trisomiene. Dette er også det vanligste syndromet som skyldes et ekstra kromosom. Mindre vanlige syndromer er Edwards syndrom som kommer av et ekstra av kromosom 18, og Pataus syndrom som er et ekstra av kromosom 13. Edwards og Pataus syndrom er mye mer alvorlige syndromer, og gir normalt kortere enn ett års levetid.

Er nipt test trygt
NIPT er trygt, og medfører ingen risiko for fosterskade eller for spontanabort. NIPT gir sikre prøvesvar og er førstevalget når man skal undersøke muligheten for trisomi hos et foster. Testen kan gjennomføres fra svangerskapsuke 12+0, beregnet fra siste menstruasjons første dag.

NIPT kan benyttes til å utelukke kromosomfeil av typene trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret i så stor grad at det ikke anses nødvendig med ytterligere fosterdiagnostiske prøver for disse trisomiene når disse ikke påvises. NIPT er en veldig pålitelig test, men som ved alle typer tester vil også NIPT i noen sjeldne tilfeller feilaktig hevde at trisomi foreligger (såkalt «falskt positivt svar»). Dersom testresultatet viser positivt svar på trisomi anbefales derfor den mer omfattende fostervannsprøve for sikkert å bekrefte at trisomi foreligger, og ved ønske og behov vil legen som følger den gravide opp henvise videre til dette.

Hvilken informasjon gir NIPT?
NIPT er en test som innebærer at det tas en blodprøve fra mor for å kunne analysere fosterets genmateriale (DNA). Testen kan avdekke trisomier hos foster, og i Norge er det trisomi 21, 18 og 13 som NIPT er godkjent for å påvise, mens det ikke er tillatt å teste kjønnskromosomer ved NIPT.

NIPT kan ikke med 100% sikkerhet utelukke at det foreligger trisomi, og NIPT testen kan ikke avdekke andre kromosomfeil enn trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret. Gravide som ønsker å ta en NIPT test anbefales sterkt å sette seg nøye inn i hva testen innebærer og hvilke konsekvenser et svar kan medføre. Et positivt prøvesvar kan gjøre at man blir stilt overfor vanskelige valg.

NIPT er en enkel prosess i tre steg
1. Ultralydundersøkelse og blodprøve tidligst 12+0
2. Analyse av blodprøven
3. Du varsles via SMS eller per telefon når prøvesvaret foreligger, normalt innen 10 dager

Ultralydundersøkelse benyttes til å fastslå graviditetslengde og antall foster. NIPT er en screening-test og ved funn av trisomi blir du innkalt til samtale med genetiker. Trisomi påvist ved NIPT bør bekreftes med en fostervannsprøve. Kvinnen avgjør samtidig selv hvordan hun ønsker å gå videre med svaret.

Hvem kan teste seg?
I mai 2020 ble bioteknologiloven endret. NIPT er nå tillatt utført for alle gravide kvinner. Sykehusene vil tilby NIPT til gravide på 35 år og eldre. For gravide som er yngre enn 35 år innebærer lovendringen at også de nå kan få gjennomføre NIPT test. Gravide som er yngre enn 35 år kan ta NIPT test gjennom det private, og som en følge av lovendringen kan virksomheter med egen godkjenning nå tilby NIPT til alle gravide kvinner som ønsker en slik test.

Risiko for feil svar/ høy sannsynlighet for korrekt svar
Verken NIPT eller andre tester kan gi et 100% sikkert svar på om det er kromosomfeil hos fosteret. Dette er viktig å være klar over når man vurderer å gjennomføre en NIPT test. NIPT er likevel den sikreste og mest skånsomme (såkalt ikke-invasive) testen for trisomi innenfor fosterdiagnostikk.

Deres/ditt valg
Hvorvidt man skal gjennomføre fosterdiagnostiske tester er et personlig valg. Det er viktig å sette seg godt inn i informasjonen før man bestemmer seg for om man ønsker å gjennomføre en slik test eller ikke. Tenk gjennom hvorfor du eventuelt ønsker å gjennomføre testen og hva du vil gjøre dersom testresultatet viser sannsynlighet for kromosomavvik.

Ved avvik vil en medisinsk genetiker følge deg opp, og du vil bli henvist videre til Senter for Fostermedisin ved nærmeste sykehus.

Det må presiseres at NIPT kun er en test for trisomier. Det kan finnes andre alvorlige kromosomfeil eller organmisdannelser hos fosteret som verken fanges opp ved blodprøven eller ved ultralydundersøkelsen som tas i forbindelse med NIPT testen.